本病为先天性输尿管神经肌肉结构不良所致，其特征为输尿管巨大增粗，但无下尿路梗阻及膀胱输尿管返流。
　　先天性巨输尿管，又称先天性输尿管末端功能性梗阻。男多于女，真正的病因不明，可能与输尿管末端，即输尿管与膀胱交接处的肌肉与神经节功能失常，造成近端梗阻扩张。成人发病缓慢，肾功能损害较轻。在小儿，则输尿管大多极端扩张，肾功能受损较重，并往往有上尿路感染。
　　临床症状： 1.早期多无症状。2.并发有尿路结石，肾积水及感染时可有腰痛，血尿，尿频及脓尿，严重者可发热。3.双侧发生者，可有有肾功能不全的表现。
　　诊断： 1.早期无症状，并发肾积水、结石及感染时可有腰痛、血尿、尿频及脓尿等。 2.大剂量静脉尿路造影，可显示输尿管巨大增粗（图 1 ），重者有肾积水。3.彩超可见输尿管全程扩张，下端入膀胱处呈鸟嘴状，肾盂轻度－中度积水，与输尿管扩张不成比例 ( 图 2) 。4.膀胱镜检查无异常，输尿管插管无梗阻，亦无下尿路梗阻病变。4. 膀胱造影可显示无输尿管返流。5. 尿流动力学检查，排尿时间、尿流率、膀胱及尿道压等均正常，证实无神经病源性功能障碍。6.肾功能不全者可做MRI 。

图 1 肾盂造影示输尿管全程扩张   图2 彩超示输尿管全程扩张,下端呈鸟嘴状,肾盂轻度积水