肝功检查已经成为一项普查项目，但肝功异常并不意味着就是肝炎，如果盲目保肝治疗，不仅延误病情，还会因滥用药物而造成药物性肝炎等肝损害，保肝不成反伤肝。

　　★求医经历

　　陶女士的儿子3岁时因一次腹痛在当地医院就诊，查肝功发现单纯转氨酶升高，被诊断为肝炎。经过两个月的治疗，孩子腹痛缓解了，但复查肝功转氨酶仍升高。陶女士便带小孩到省城某三甲医院就诊，被诊断为巨细胞病毒性肝炎，给予干扰素肌肉注射、保肝治疗3个月。孩子开始打干扰素时还出现了发热等药物反应，但为了孩子的健康，陶女士还是配合医生完成了整个疗程。复查肝功转氨酶虽然仍然升高，但较前已略有下降，陶女士便请医生开药后出院。半年后复查，小孩转氨酶仍然升高。这次陶女士带小孩来我科就诊。我们在查房时发现患儿有个特殊的习惯，每次起床的时候总要先翻过来趴着，双手撑着枕头才慢慢起来。查心肌酶谱升高，考虑诊断为进行性肌营养不良。

　　★医患对话

　　患者问题： 肌病为什么会被误诊为肝炎？

　　出诊医生：进行性肌营养不良为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病，主要患病人群为男孩，通常5岁发病。这种病可以表现为肌无力，但下肢重于上肢，所以患儿起床时先要用相对有力的手撑着枕头，才慢慢起床。患儿转氨酶持续升高近一年，一直被当成肝炎治疗，主要是在检查过程中忽略了巨细胞病毒抗体假阳性的可能，所以被误诊。

　　★求医经历

　　22岁的杨先生，5年前因尿黄、眼黄、肤黄等症状在当地医院查肝功，显示胆红素升高，乙肝表面抗原阳性，诊断为乙肝，给予中成药口服治疗。但复查肝功提示胆红素仍升高，疗效欠佳。4年后，杨先生到另一家医院求治，医生建议行肝穿刺活检，结果显示肝脏轻微炎症，给予抗病毒治疗一年。但一年后杨先生复查肝功提示胆红素仍升高，乙肝病毒DNA阳性。经人介绍杨先生来我科肝炎门诊就诊，毛青教授考虑患者为乙肝病毒携带者，而并非真正的肝炎发作。经过毛青教授仔细、耐心的问诊，发现患者父母为近亲结婚，诊断为遗传性高胆红素血症。

　　★医患对话

　　患者问题：高胆红素血症是否需要治疗？

　　出诊医生：遗传性高胆红素血症以慢性、反复的尿黄、眼黄、肤黄为主要临床表现，其中Gilbert综合征在人群中的发病率高达7%。患者胆红素可升高至正常上限值的1~6倍，转氨酶等其他肝功检测项目基本正常，无乙肝、甲肝、丙肝、戊肝等明确的肝脏疾病及贫血等溶血表现，黄疸可因禁食、心理压力大，或服用阿司匹林等药物而诱发。该病预后良好，无远期后遗症，一般无需治疗。

　　患者胆红素持续升高5年，父母为近亲结婚，但因乙肝表面抗原阳性而按乙型肝炎治疗，服用拉米夫定长达近1年的时间，然而患者胆红素升高非乙肝引起。

　　★求医经历

　　张女士有两个小孩，女儿17岁，儿子9岁。在4年前偶然的一次体检中，发现女儿转氨酶升高。之后，张女士带女儿在各地看了4年中西医，药也吃了不少，但女儿的肝功始终不正常，并在两年前还出现双下肢水肿，轻微活动后即感疲倦、乏力，但只是转氨酶轻度升高、白蛋白下降，无甲肝、乙肝、丙肝、戊肝，考虑诊断为低蛋白血症，继续遵医嘱口服保肝药物治疗。但3个月前女儿再次出现乏力等不适。张女士带其来我科就诊，王宇明教授接诊后考虑患者有肝硬化的表现，建议其行腹部CT检查，提示脾大，考虑为肝硬化所引起；查铜蓝蛋白降低，双眼KF环，考虑诊断为肝豆状核变性，并同时给张女士和她的儿子也都进行了基因检查和诊断，发现张女士的儿子也有患病危险。

　　★医患对话

　　患者问题：肝豆状核变性可以防治吗？

　　出诊医生：肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。该病早期驱铜治疗及低铜饮食预后良好。张女士的儿子因发现及时，可通过低铜饮食等加以预防。但临床往往很难做到早期诊断，大多数患者均在有肝硬化等表现后才来就诊。

　　对这类不是肝炎的肝功异常，特别是一些较罕见的遗传代谢性疾病往往容易漏诊、误诊，其中慢性遗传代谢性肝病就占很高的比例。慢性遗传代谢性肝病除了涉及上述我们熟知的转氨酶、胆红素升高、肝硬化等表现外，还包括可表现为低血糖的糖原累积病，脂肪酸代谢障碍的家族性高脂蛋白血症，肝脾肿大的尼曼 — 匹克病，皮肤瘙痒、胆汁淤积的妊娠期胆汁淤积，低蛋白血症、氨基酸升高的NICCD（Citrin缺乏所致新生儿肝内胆内淤积症）等。所以，患者发现肝功异常时切忌盲目用药，特别是在反复治疗无效时，一定要到专科医院追查病因，对症治疗。