中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组科研人员，近日运用全新基因修复技术成功治愈了小鼠的遗传性白内障，为人类白内障的基因治疗提供了新思路。相关论文日前在线发表在最新一期国际学术刊物《细胞干细胞》杂志上。 

　　该研究组科研人员采用一种基因技术，将Cas9酶带到“坏”DNA处，它便如剪刀手般切断DNA的单链或双链，随后DNA利用自身的修复机制“长”出新的DNA序列，进而修复遗传缺陷。 

　　科研人员为验证这项技术能否用于高效治疗遗传病，选择了小鼠白内障遗传疾病模型进行研究。这批模型小鼠携带显性突变的Crygc基因。科研人员设计了针对突变基因的sgRNA，将它与Cas9一起注入受精卵，发现1/3新生小鼠的白内障得到治愈。白内障小鼠治愈后，也能通过生殖细胞将修复的基因传递给下一代，这说明该方法可使白内障遗传疾病得到根治。 

　　李劲松介绍，基因治疗存在一个潜在风险——脱靶效应，即Cas9被带到非Crygc基因的位点进行异常切割，破坏正常基因。研究中，科研人员预测存在10个潜在的脱靶位点，而在对这些位点进行DNA测序后，发现12只治愈的小鼠中有2只在一个位点上存在脱靶现象，今后研究还需要进一步提高治愈效率，避免脱靶现象出现。