椎管内先天性脊髓肿瘤是一种先天性疾病，患儿在刚出生时就能引起家里人的注意，因为其后背部正中皮肤会有异常，如腰骶部窦道形成、皮肤局部凹陷、局部毛发增多、色素沉着、脂肪瘤等。依组织结构不同，椎管内先天性脊髓肿瘤可分为表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤、肠源性囊肿、脂肪瘤、脊索瘤等。 

　　先天性脊髓肿瘤患者可同时合并脊柱裂、脊柱侧弯及其他畸形。男性发病率高于女性。肿瘤大部分位于腰骶部，这个部位在解剖上空间较大，加之肿瘤生长缓慢，故起病缓慢，病程长，神经系统损害及压迫症状较轻。由于肿瘤大部分位于脊髓下端圆锥部，该处马尾神经较多，所以患者主要以下肢痛、腰痛和大小便功能障碍为主要症状。 

　　目前，核磁检查是诊断先天性脊髓肿瘤最为重要的检查方法。核磁检查不仅可以为肿瘤定位、定性，同时还能了解其他畸形和脊髓栓系情况，因此对于诊断和治疗都非常重要。X 线和CT在诊断和治疗中同样起着重要作用。X线平片可显示椎体畸形、椎管增宽、椎体后缘受压凹陷，同时可用做手术前椎体的定位。CT和重建检查同样是为了了解锥体骨性异常，同时也是为了手术前了解周围的骨性异常。 

　　手术是治疗先天性脊髓肿瘤的唯一方法，一旦确诊应积极手术，家长不要有“孩子年纪小，等长大再手术”的错误想法。因为肿瘤经常存在于脊髓栓系，随着患儿的成长，脊髓受到牵拉缺血，会出现肢体肌力下降、肌肉萎缩、大小便功能障碍，这时候再做手术，效果较差。