近日从南京大学医学院附属鼓楼医院获悉，该院脊柱外科邱勇教授团队联合香港中文大学附属威尔斯亲王医院专家团队，采用全基因组关联研究，在中国汉族女孩中鉴别出4个青少年特发性脊柱侧凸（AIS）易感基因位点。这一研究成果以原创性论著形式发表在9月22日的《自然·通讯》杂志上。  
  
　　据介绍，青少年特发性脊柱侧凸是一种病因未明的三维畸形，发病率为2%~4%，女性青少年患者较为多见。目前，我国患者约有300万名，主要表现为脊柱冠状面、矢状面畸形、椎体旋转及楔形变。南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科已为数千名AIS患者进行手术矫形。为进一步探索AIS病因学基础，邱勇团队与香港中文大学密切合作，收集了长江流域及香港地区总计4317名患者及6016名正常对照者的DNA，首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族AIS发病相关的易感基因，包括1p36.32 AJAP1，2q36.1 PAX3，18q21.33 BCL-2和10q24.32 LBX1AS1。研究发现，这4个基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相关。 
  
　　该项研究第一次采用全基因组关联研究，调查中国人群中与AIS相关的遗传变异，纳入了较为完善的患者表型资料，对今后进一步研究汉族AIS患者的发病机制具有重要作用，并为未来该病的个体化诊疗提供了理论基础。