重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心成立于2007年，是我国儿科学界首家临床分子诊断中心，也是重庆市儿童医学转化中心和重庆市干细胞治疗工程技术研究中心的主要承担者。中心面向全国，提供优质、专业、高水平的临床分子检测服务，对遗传性疾病、代谢性疾病、白血病、感染性和疑难罕见疾病进行分子诊断。该团队在国内率先研发出80余种特殊分子检测项目，转化并推广应用到临床。中心同时开展儿童肿瘤的发病机制与防治研究、疑难罕见疾病分子诊断与新技术研发，干细胞临床转化研究，已获得科技部干细胞重大专项、NSFC重大研究计划培育项目、连续4年获得5项NSFC面上和青年基金项目。 　　在国家二胎政策的大环境下，团队通过出生缺陷筛查指导、病因确诊、临床干预等措施，在预防疾病，提高人口质量方面做出了重要贡献，已成为国内儿科界分子诊断领域的先行者和新生儿筛查实验室的领头羊。 　　一个只有10年发展史、由30余名平均年龄小于30岁的年轻人组成的年轻团队，背后究竟藏着什么秘密？拥有怎样的“魔力”能够后起独秀？让我们走进她、了解她。 　　顶层设计 撑起团队发展的空间 　　医院领导集体高瞻远瞩让我们在期待中诞生，引入国外实验室的先进理念，有临床科室大力支持，我们中心得以迅速成长，从质量控制、标准流程、行业指南等方面建立质量管理体系，以创新发展为临床疑难罕见病的诊断提供有利依据。 ——邹 琳 　　重庆医科大学附属儿童医院坐落于两江汇合的城市中心地带，每年服务上百万的市内及埠外儿童及家庭，大量疑难罕见病例汇集于此。回想十年前很多疑难病案的治疗都会因诊断手段局限而“梗阻”。为提高对儿童疑难罕见病的诊断水平，让更多患儿获得重生的希望，院领导集体决策，举全院之力，作为“院长工程”的临床分子医学中心应运而生。 　　从诞生之日，临床分子医学中心就确立了“开放、创新、合作、服务”的发展理念，向着建设国内一流、国际先进水平的发展方向而努力。医院从国外先进实验室引进人才。来自美国常青藤达特茅斯大学医学中心临床遗传实验室包黎明主任，带来美国实验室的建设经验，与中心团队一起创建了全国儿童医院中的首家临床分子医学中心。十年的发展，中心从最初开展染色体核型检查起步，到目前拓展到血液系统疾病、神经系统疾病、遗传性疾病、原发性免疫缺陷性疾病、新生儿筛查诊断等检测项目，成为世界新生儿筛查管理委员会及全国新生儿筛查专家委员单位，拥有芯片、流式、质谱三大先进技术平台，拥有一流的染色体、细胞、蛋白、基因等不同水平的检测设备与自主研发的分子检验数据管理系统。 　　中心实验平台建设是不同于科学实验室的，因为临床医学诊断技术需要检测结果的可靠与稳定，所以从建设开始就是严格按照美国实验室的标准流程建立，各项检测均有质控与规范，中心通过美国CAP，美国CDC等国际室间质量的评价，这些举措规范了平台的起步，高标准严格要求建立平台为中心发展奠定了坚固的基础。由于平台在全国最先开展实验室质评，之后国内的很多实验室陆续开展细胞遗传学和新生儿筛查等检测项目的质控，我们积累了丰富的平台经验，这些经验引领了我国细胞遗传和新生儿筛查实验室的质控旗帜，填补了一些规范上的空白。 　　担当责任 我们专注于“探明真相” 　　看似简单的操作，常规的工作，但意义不同，每一份标本都藏着病因的密码。通过我的工作，就是要找出“真相”，让每一个患儿家庭能够得到正确的诊疗，这是我的使命。 　　——陈 希 　　记得有一个8岁的女孩希希，因神经发育迟滞，家人多方求医无果，辗转来到我院。通过临床分子医学中心的染色体检查，发现孩子5号染色体短臂末端异常增加，医学上称之为“猫叫综合征”，是一种罕见的、严重的、不能根治的染色体疾病。为了弄清楚异常部分的来源，中心工作人员为夫妇二人做进一步染色体检查。最终发现男方为5号染色体短臂末端p15.3与8号染色体短臂p21平衡易位携带者[46,XY,t(5;8)(p15.3;p21)]，本人不发病，但可将致病变异遗传给下一代。病因真相大白后，临床医生根据检查报告为这对夫妇做了详细的遗传咨询。这对计划再次生育的夫妇二人重新燃起了希望。 　　每年临床分子医学中心都会遇见很多类似的病例，每个疑难罕见病例都牵动着检测者的内心，检测质量就是生命。做好每一次筛查检测、遗传咨询，都是我们重要的责任！ 　　从中心建立起，我就在这里工作，见证了检测技术的发展，看到许多家庭的孩子通过我们的检测明确了病因，得到及时治疗，我深深地体会到工作的意义所在。 　　——苗静琨 　　“妈妈，妈妈”这一声妈妈让彭水县农民许蓉蓉足足盼了八年。“要是老大佳佳也能这样搂着我的脖子，喊我一声妈妈，我就更幸福了！”说起佳佳，许蓉蓉的眼泪止不住地往外涌。佳佳是她的第一个孩子。2005年，佳佳的出生曾带给全家人无尽的欢喜。可是，随着年龄的增长，佳佳表情越发呆滞，反应越发迟钝，穿衣吃饭全都要依靠父母。在亲戚朋友的劝说下，夫妇决定再生一个健康的宝宝。在佳佳6岁那年，许蓉蓉在彭水县保家镇卫生院顺利生下女儿彤彤，一家人欣喜万分。这时，彭水县已经纳入到重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心管辖的19个区县。这次许蓉蓉认识到了新生儿疾病筛查的重要性，并同意医务人员对出生满3天的彤彤进行了出生缺陷的检测。然而，一周后的结果，让这个家庭再次陷入恐慌，他们得到通知，彤彤患有苯丙酮尿症（PKU）。带着各种疑问，许蓉蓉夫妇赶紧带着彤彤兄妹俩，来到重科儿童医院临床分子医学中心。工作人员迅速采集了兄妹俩的血液及尿液标本进行检测。经过谨慎复查、分型，并与佳佳的血样标本比对，新筛中心最终确诊兄妹二人均患有一种疾病：苯丙酮尿症。哥哥由于错过最佳治疗期，大脑损伤已经无法挽回。 　　中心主任邹琳告诉患者，只要接受正规治疗和特殊饮食，彤彤可以像其他孩子一样健康成长。在重医儿童医院的资助下，经新筛中心、儿保科、内分泌科医生的专业指导，通过以低苯丙氨酸食品为主的临床饮食治疗，彤彤健康成长起来。经儿童医院推选，彤彤还获得国家卫生计生委《苯丙酮尿症（PKU）特殊奶粉补助项目》重庆市仅四个名额中的一名，得到了政府的帮助和关爱。如今，4岁的彤彤跟同龄儿童一样，活泼可爱，体格发育及智力发育指标均已达到中等偏上水平。 　　重庆地区每年新生儿苯丙酮尿症患者（PKU）有十几例。以往由于家长观念淡薄、经济条件差，一些孩子因未进行筛查确诊而错过了最佳治疗期。近年来，我国越来越重视新生儿疾病的筛查和防治。作为中心的一分子，因参与到新生儿疾病筛查的公益性事业而倍感荣幸，我们正用自己的知识和热情为每一位新生儿、每一个家庭站好出生缺陷防护的最后一道岗。 　　优秀团队 有“合力”才有“活力” 　　上班、加班、学习、研究，这是我们生活的常态，没有人抱怨，没有人懈怠，在中心团队里大家都是以快乐的心态开始每天的工作。 　　——何晓燕 　　我们团队的平均年龄不到30岁，因此它年轻又富有活力。进入中心团队的新成员首先需要实习两三周，由中心成员集体投票推荐进入中心岗位，最后由领导商议决定。这种吸纳方式让新成员切身感受到团队的民主氛围，如今中心汇集了临床医学、临床检验诊断学、医学遗传学、生物技术、生物医学信息技术等多学科背景的多元化人才。 　　团队管理者非常注重“合力”文化的建设，以“志存高远、无私奉献、合作开放、共享成长”为共同价值观贯穿中心的发展历程。回想中心初建之时，中心检测项目少、临床科室对中心检测技术水平了解不充分。面对建设困难，作为“合力”团队的核心人物，邹琳主任带领团队勤奋拼搏，把全部精力和激情投入到工作和团队建设中。2013年，一直被严重的腰间椎盘突出困扰的她，不顾医生必须绝对卧床的建议，带病坚持工作。邹琳主任通过自己的行为带动中心的年轻人，形成互帮互助，齐心协力的工作氛围。 　　年轻人总是充满激情，希望有成长的空间。对此，中心为团队构建11个事务管理小组，有新项目研发小组、信息安全管理小组、临床服务沟通小组等，充分调动青年人的积极性，发挥其优势才能，让团队在技术创新、科学研发、临床转化等方面展示青春风采，相互学习，共同成长。中心目前是教育部“新世纪优秀人才”与重庆市“杰出青年基金”获得者单位，真正成为一个充满青春活力、富有勃勃生机的智慧团队。