近日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队首次发现，妊娠有先天性心脏病胎儿的孕妇血浆中ELABELA激素浓度水平显著低于正常对照组。这提示，ELABELA激素与胎儿先天性心脏病的发生显著相关。 
  
　　先天性心脏病的病因目前尚不明确。目前认为先天性心脏病可能是由环境与基因的交互作用形成的，除少数由染色体变异或基因突变造成的先天性心脏病外，其余多数为散发病例，这也为研究其病因带来困难。目前，先天性心脏病的诊断主要依靠产前的胎儿超声心动图等影像学检查，没有明确的生物标志物。 
  
　　2017年，孙锟团队在《科学》杂志上阅读到一篇文章，敲除ELABELA激素的孕鼠子代会有心血管发育异常的表现。人群中是否存在这样的情况？研究团队在国家自然科学基金委员会国际合作重点项目的支持下，进行了大量的临床数据研究与分析。通过先后两批预实验，发现妊娠有先心病胎儿的孕妇血液中ELABELA激素浓度明显低于对照组，提示其作为胎儿先心病孕期标志物的可能，将有利于先心病的早发现、早诊断、早治疗。 
  
　　研究团队表示，将在孕早期即心脏起源过程中，对ELABELA激素的表达、分布或调节进行进一步研究，以证实ELABELA激素在先心病发生发展中的机制及原理。而在分子水平，该团队也将通过动物模型对ELABELA激素的作用机制进行研究。