近日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合做了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱，该成果论文发表在病理学期刊《病理学杂志》（The Journal of Pathology）上。 
  
　　据介绍，甲状腺乳头状癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤，发病率在近30年上升3倍。体细胞遗传变异是甲状腺乳头状癌致病的决定性因素，鉴定癌组织的体细胞遗传变异对甲状腺乳头状癌的精准诊断、治疗和预后判断至关重要。目前，国际上大规模的全基因组重测序和转录组测序已经鉴定出多个甲状腺乳头状癌驱动变异，但研究对象主要是西方人群。由于癌症的驱动遗传变异具有地域和人群的特异性，研究中国人群甲状腺乳头状癌的遗传学极为重要。 
  
　　在这项研究中，研究者运用自主开发的目标区域DNA及RNA捕获测序技术，对355例中国人群的甲状腺癌患者进行了遗传学分析，揭示了中外人群甲状腺乳头状癌遗传图谱的差异。不仅如此，研究通过整合分析遗传变异和患者的临床病理资料，揭示了发生激酶基因融合的甲状腺乳头状癌患者的基本临床特征，鉴定出7例新的激酶基因融合事件，为中国人群甲状腺乳头状癌的分子诊断提供了理论依据，为甲状腺乳头状癌的药物治疗提供了新的潜在靶点。