神经元核内包涵体病（NIID）是一种罕见的神经系统退行性疾病，诊断困难。重庆医科大学附属第一医院神经内科学临床课题组研究发现，脑炎样发作是青少年NIID患者的少见临床表现；对于疑诊的青少年NIID患者，皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。该项研究的相关论文近日在《美国医学会·神经病学》上在线发表。

　　该课题组肖飞副教授介绍，NIID自1968年首次报道以来，至今全球仅报道数百例，最近10年才逐步引起神经科医生的关注。该病临床表现复杂，诊断十分困难。课题组研究报告了19岁的青年男性因急性起病的发热、头痛、抽搐伴有恶心呕吐的脑炎样症状入院。详细询问其病史发现在过去21个月中曾有3次类似的脑炎样发作，并发现6年前患者就开始出现缓慢进展的智力下降，逐渐消瘦。两年前，患者开始出现肌肉萎缩无力及尿潴留。磁共振检查发现显著的脑萎缩和白质脑病样改变。课题组经过细致的临床、电生理、影像学、全面的代谢及基因筛查，排除了其他疾病，最终采用了手臂上段皮肤进行活检，通过免疫荧光和电镜在患者皮肤的汗腺细胞、脂肪细胞和成纤维细胞中发现了核内包涵体，证实患者为青少年NIID。

　　据悉，近年来有报道在东亚人群中通过皮肤活检诊断成人型NIID患者。但对青少年NIID患者，世界上尚无成功地在皮肤真皮细胞中发现核内包涵体的报道。这项研究成果的取得，对于进一步优化青少年NIID甚至青少年神经退行性疾病的诊断流程，研究发病机制及寻找治疗方法有着重要的意义。