上海市胸科医院肿瘤科专家团队近日在美国《胸部肿瘤学杂志》上在线发表了临床研究新成果，全面揭示了中国人EGFR/ERBB2基因突变情况，表明中国肺癌患者可能携带独特的基因突变模式。

　　 吸烟和空气污染被认为是中国人患肺癌最重要的危险因素，而对于肺癌发生的遗传决定因素，目前学界仍然认识较少，尤其是有关中国人群中EGFR和ERBB2基因突变的频率及其与肺癌遗传相关性的作用尚未有报道。

　　 专家团队运用新一代基因检测方法，对12833名中国肺癌患者进行了回顾性分析，在14名患者中鉴定出8种EGFR杂合种系突变，在1名患者中鉴定出ERBB2种系突变。这些患者中5名有癌症家族史，表明EGFR基因突变可能与肺癌的遗传患病风险相关。

　　 研究团队同时在体外运用肺癌细胞进行分析，首次证实了携带EGFR种系基因突变且无其他EGFR驱动突变的患者也可能从EGFR TKI靶向药物治疗中获益。这项研究既为中国人肺癌遗传易感性研究提供了重要思路，也给遗传性肺癌的预防和诊断带来启示，同时还为EGFR基因突变患者TKI药物治疗指引了方向。