视网膜色素变性至今尚无有效治疗手段，患者多在出生后伴随着严重的夜盲，视觉区域逐渐减小直至彻底失明。中国科学技术大学生命科学与医学部薛天研究组与中国科学院神经科学研究所仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，让视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。该研究成果论文近日在线发表于国际学术期刊《科学进展》上。

  据介绍，CRISPR-Cas9基因编辑技术在切割基因组之后一般会发生两种DNA修复机制，即非同源末端连接和同源重组修复。其中，同源重组修复是安全有效的基因编辑治疗遗传疾病的策略。然而，对于出生后失去分裂能力的多种体细胞（例如感光细胞）来说，同源重组修复发生效率极低，难以实现在体基因修复。

  为了解决这一问题，研究团队在CRISPR/Cas9基础上，创新性引入MS2-RecA复合蛋白系统，以提高同源重组修复效率，并称这种新型基因编辑方法为TRED。该方法在基因水平、cDNA水平和蛋白水平上，修复了视网膜内视杆细胞的视网膜色素变性突变，遏制部分视杆和视锥细胞的退化，修复视网膜色素变性小鼠的部分视觉感光能力。

  研究人员认为，新型TRED基因编辑方法有效实现了出生后非分裂细胞的同源重组基因矫正和相关器官功能修复，有可能广泛应用于多种人类遗传疾病的治疗。